Síndrome de Marfan. A propósito de un caso / Marfan's syndrome. A case presentation and review

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete muchos sistemas (esquelético, ocular, cardiovascular, cutáneo, pulmonar, abdominal, neurológico). La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Las características asociadas al síndrome de Marfan requieren un enfoque multidisciplinario. Reportamos un caso de síndrome de Marfan esporádico y revisamos las manifestaciones clínicas, los nuevos criterios de Ghent requeridos para el diagnóstico y las estrategias de manejo, que incluyen evaluaciones periódicas, modificación de factores de riesgo, consejería genética y cirugía para pacientes seleccionados.

Ofidismo por bothrops atrox: estudio clínico-epidemiológico / Ophidism by bothrhrops atrox: clinical-epidemiological studies

Describimos aspectos epidemiológicos y clínicos de 41 casos de ofidismo admitidos en el Centro de Salud de Tamshiyacu, en Fernando Lores, Maynas Loreto, entre diciembre de 1996 y abril de 1998. El diagnóstico fue basado en el cuadro clínico y en la identificación de la bothrops atrox. Un 75.6 por ciento fueron varones, el 68.3 por ciento de los pacientes tenían entre 11 y 50 años de edad. La región anatómica mas frecuentemente mordida fue el pie (61 por ciento); los agricultores fueron los más afectados (61 por ciento), Habiendo ocurrido el accidente, trabajando o caminando en el campo (78 por ciento) y principalmente durante la tarde (61 por ciento). Un 63.4 por ciento de los accidentes ocurrieron durante los meses lluviosos de diciembre a mayo. El 82.9 por ciento acudió al Centro de Salud dentro de las primeras 6 horas post mordedura. El cuadro clínico local incluyó: edema (100 por ciento) dolor (97.6 por ciento), eritema (95.1 por ciento), mialgias (87.8 por ciento), equimosis (78.1 por ciento) y necrosis (4.9 por ciento). Las manifestaciones sistémicas fueron: dolor abdominal (31.7 por ciento), sangrado (29.3 por ciento) y oliguria (2.4). Un 90.2 por ciento recibió antibothrópico y el 31.7 por ciento usó la piedra negra, todos con buena evolución. El tiempo de hospitalización promedio fue 3.2 días. Al alta 14.6 por ciento de los casos presentaron incapacidad física transitoria y no hubo ningún fallecido.

Mal de Pott: diagnóstico y tratamiento / Bad of Pott: I diagnose and treatment

Reportamos 2 casos de espondilitis tuberculosa en mujeres de 51 a 65 años de edad respectivamente quienes presentaron dolor en la columna vertebral acompañado de síntomas generales, una de ellas con compromiso neurológico. Ambas tuvieron lesiones osteolíticas, y espondilodiscitis en la resonancia magnética. En el segundo caso, además hubo evidencia de abscesos fríos en cuerpos vertebrales y músculos paravertebrales que requirió debridación y descomprensión medular más artrodesis de columna. Recibieron tratamiento con agentes antituberculosos con buena evolución.

Síndrome de Wolfram / Wolfram Syndrome

Se presenta el caso de una mujer de 18 años de edad con síndrome de Wolfram, quien tuvo diabetes mellitus y diabetes insípida vasopresina sensible a los 16 años, historia familiar de consaguinidad y retardo mental. Presentó manifestaciones clínicas de atrofia óptica, atonía vesical, anomalías neuropsiquiátricas y múltiples signos de lesión del tronco cerebral. El examen también reveló retardo ponderal y de la maduración sexual. La detección del síndrome de Wolfram debe hacerse en diabéticos jóvenes con atrofia óptica que presenten signos de neurodegeneración.